TALASSEMIAS...

Talassemia-entenda como ocorre e o tratamento

A palavra Talassemia deriva de uma combinação das palavras gregas, talassa = mar, e emes=sangue. Com esta palavra os médicos queriam descrever uma doença do sangue cuja origem está nos países banhados pelo mar, e mais precisamente o ma Mediterrâneo, tanto é que a mesma doença é chamada de “ Anemia do Mediterrâneo ”.
Hoje, a doença se alastrou praticamente no mundo todo. Percentagens relevantes de portadores de Talassemia, são registrados em toda a América, sobretudo Estados Unidos, Brasil e Argentina, bem como na Índia, Austrália, etc.

O QUE É TALASSEMIA?

O conceito de anemia indica um baixo número de glóbulos vermelhos no sangue (menos de 2 milhões por mm ³), ou pouca hemoglobina dentro dos glóbulos vermelhos. A Talassemia é uma característica do sangue transmitida de pais para filhos. Ela reduz a quantidade de hemoglobina que seu corpo pode fabricar, de maneira que pode levar á anemia.

A hemoglobina é uma molécula complexa, formada de duas partes, uma protéica, a globina, e uma não protéica, a eme. No organismo humano três são os principais tipos de hemoglobinas que se encontram: hemoglobina A1 ( HbA1 ) que representa cerca de 97% do total; a hemoglobina A2 que forma cerca de 3% da hemoglobina do adulto; hemoglobina fetal ( HbF ), presente durante a vida intra-uterino. A diferença entre as três deriva da diferente estrutura da globina. Esta é uma molécula complexa, que se compõe de dois pares de cadeias protéicas indicadas com as letras do alfabeto grego.

A estrutura na hemoglobina fetal ( HbF ) é alfa2 gamma2; na hemoglobina A1 é alfa2 beta 2; na hemoglobina A2 é alfa2 delta2. Obviamente a formação da globina é controlada por sistemas que regulam a quantidade e a qualidade a ser produzida pelo corpo, e quando este sistema está alterado, a produção da globina está comprometida. Nas Talassemias, existe um defeito que reduz até quase zero a produção das cadeias protéicas citadas acima. Este defeito pode ser da cadeia alfa, beta, gama, ou delta, e por isso que se fala de diferentes tipos de Talassemias.

O tipo de Talassemia mais comum no Brasil e no mundo é a beta Talassemia, que afeta a produção de hemoglobina A1, a mais importante no corpo do adulto ( 97% do total ).
Dependendo da gravidade da deficiência, existem vários estados da doença, mas comunemente se identificam dois grupos: Talassemia Minor, Talassemia Major.
(Outros nomes para indicar a pessoa com Talassemia Minor: Microcitêmico; portador de Talassemia; pessoa com traço de Talassemia).

TALESSEMIA MINOR

Na Talassemia Minor, a pessoa produz normalmente as duas cadeias alfa e uma das cadeias beta, isto faz com que ele se desenvolva e viva normalmente, sem precisar de nenhum tratamento, porque o papel da cadeia beta que falta é compensada por uma maior atividade da cadeia beta existente.

É muito importante saber, todavia, se a pessoa tem Talassemia Minor ( traço ), por se tratar de uma deficiência genética ela pode ser transmitida aos filhos e, se a pessoa se casar com outra também com Talassemia Minor, tem 25% de chance em cada gravidez de gerar um filho com Talassemia Major.

O QUE É TALASSEMIA MAJOR?

Outros modos de indicar a Talassemia Major: Anemia do Mediterrâneo; Anemia de Cooley, do nome do pediatra que descobriu a doença em 1924; beta Talassemia homozigota.

A pessoa tem Talassemia Major quando herda um gene defeituoso do pai e um gene defeituoso da mãe. Neste caso não produz nenhuma das cadeias beta da hemoglobina A1, portanto, as cadeias alfa não encontram com que se ligar e “caem”, deformando o glóbulo vermelho, o qual será destruído ao passar através do baço.

COMO SE MANIFESTA A TALASSEMIA MAJOR?

Durante a gravides, a talassemia não prejudica o feto devido a presença no mesmo da “hemoglobina fetal” (HbF). Quando um bebê nasce, grande parte de sua hemoglobina é ainda do tipo fetal, mas durante os primeiros seis meses de vida é gradualmente substituída pela hemoglobina do adulto. O problema com a talassemia reside no fato de que a criança não pode produzir hemoglobina do adulto. Consequentemente, as crianças com talassemia major estão bem quando nascem, mas geralmente ficam doentes antes de completarem 18 meses.

Geralmente elas se tornam muito anêmicas ( seu nível de Hb é, via de regra, menor que 8 g/dl ). Elas tornam-se então pálidas, não crescem tão bem como deveriam e freqüentemente têm um baço grande.

Como os tecidos de uma criança com talessemia major coseguem respirar se não há hemoglobina de adulto?

O corpo da criança reage à deficiência de hemoglobina de adulto produzindo alguma hemoglobina fetal, de maneira que a maior parte da hemoglobina no seu próprio corpo é HbF. Seu corpo, porém, está programado para produzir hemoglobina fetal somente no feto. Ele pode produzir uma quantidade muito pequena mais tarde porém insuficiente para manter uma criança viva durante muito tempo.

COMO SE TRATA A TALASSEMIA MAJOR?

Dois diferentes tratamentos estão disponíveis no momento:
A) O tratamento tradicional e B) transplante da medula óssea.

A) O tratamento tradicional consiste de transfusão de sangue, algumas vezes remoção do baço (esplenectomia), tratamento com Desferal.

1. Transfusão de sangue.

Para sermos exatos, o tratamento não é transfusão de sangue, mas transfusão de glóbulos vermelhos apenas. A pessoa tem somente escassez de glóbulos vermelhos; as outras partes do sangue são produzidas normalmente. Existem três razões para a transfusão de sangue.

a) Para corrigir a anemia e garantir que os tecidos recebam uma quantidade normal de oxigênio. Isto permite que a pessoa viva e cresça normalmente.
b) Para deixar a medula óssea descansar, de maneira que seus ossos possam se desenvolver normalmente e a face do indivíduo pareça normal.
c) Para diminuir ou impedir o aumento do tamanho do baço e evitar a esplenomegalia.

2. Esplenectomia

Quando o baço se torna muito ativo e começa a destruir os glóbulos vermelhos, as transfusões se tornam cada vez menos eficazes. Então, torna-se necessário remover o baço por um cirurgião. Essa operação é chamada esplenectomia.

3. Tratamento com desferal

Cada ml de glóbulos vermelhos transfundido transporta 1 mg de ferro para o corpo. Este ferro não pode ser retirado do sangue porque faz parte da hemoglobina, que seu corpo necessita. Por sua própria natureza, o corpo só pode se livrar de uma pequena quantidade de ferro, portanto, se a pessoa faz transfusões regularmente, o ferro gradualmente se acumula no corpo. Ele é guardado em certos órgãos, especialmente no fígado, coração e glândulas endócrinas. O ferro comporta-se como um corpo estranho e depois de algum tempo causa prejuízo aos órgãos onde está depositado. Felizmente, há drogas que podem pegar o ferro e levá-lo para fora do seu corpo através de sua urina e fezes. A única que é usada regularmente no momento é a deferoxamina, também chamada “ Desferal ”. Se a pessoa fizer uso do Desferal regularmente, pode manter a quantidade de ferro no seu corpo a um nível seguro.

B) Transplante da medula óssea

A medula óssea de um talassemico não é capaz de produzir uma quantidade de glóbulos vermelhos normais. Se a medula óssea que funciona mal for substituída por medula óssea normal, o problema estará resolvido.

Para efetuar a cirurgia, é necessário ter um doador completamente compatível, com tecidos que combinem exatamente com os do paciente talassemico, a fim que o organismo do talassemico não os rejeite. Os doadores mais prováveis são um irmão ou uma irmã do paciente talassemico. Via de regra, um entre quatro irmãos é um doador compatível.

O primeiro passo para o transplante da medula óssea é conseguir espaço nos ossos da criança talassemica para a nova medula óssea. Para fazer isso o paciente é tratado com drogas chamadas ciclofosfamida e bisulfan, para matar a própria medula óssea. Neste período o paciente pode se sentir bastante mal. A destruição da medula leva um número determinado de dias.

Assim que o espaço for conseguido, a medula do doador é tirada e “transplantada” no recipiente. Isto se faz colocando-a em uma bolsa de sangue e injetando-a numa veia, da mesma maneira que se faz em uma transfusão de sangue.

Como foi dito, o paciente tem que ser “ preparado livrando-se da sua própria medula óssea ”.

Como os glóbulos brancos do sangue e as plaquetas são também produzidos na medula, eles também são destruídos. Os glóbulos brancos do sangue, porém, são uma importante parte de nossa defesa contra infecções; portanto, se um paciente que foi preparado para o transplante da medula óssea contrai uma infecção, ele pode morrer. Quando a nova medula se instala, ela produz novos glóbulos brancos, assim como glóbulos vermelhos normais, de maneira que o perigo de infecção desaparece.

Algumas vezes o organismo do paciente reage contra a medula transplantada e a destrói. Quando isso acontece, o enxerto falha e o paciente continua a necessitar de transfusões de sangue regulamente.

Algumas vezes a nova medula pode reagir contra o organismo da paciente. Isso pode levar à doença enxerto-versus-hospedeiro (GVHD), que é geralmente bastante leve, mas algumas vezes pode ser séria.

O QUE ACONTECE SE A TALASSEMIA MAJOR NÃO É TRATADA?

A anemia piora, a criança para de crescer e o baço vai se tornando maior, de maneira que a barriga fica muito grande. A medula óssea (o tecido que forma os glóbulos vermelhos), aumenta dentro dos ossos, tentado fazer mais e mais glóbulos vermelhos. Seus esforços, porém, são inúteis. Os glóbulos vermelhos que ela produz não contém suficiente hemoglobina e simplesmente morrem antes mesmo de saírem da medula óssea. Contudo, os esforços da medula para aumentar a produção de GV, tornam os ossos fracos e alteram sua forma. Os ossos malares e os ossos da testa começam a “ inchar ” e a face da criança apresenta um aspecto característico, de maneira que se pode ver à distância que alguma coisa está errada. A medida que o tempo passa, o baço cuja função normal é destruir glóbulos vermelhos velhos em circulação, começa a destruir também os glóbulos vermelhos jovens, e posteriormente os glóbulos brancos e as plaquetas. Por fim, o baço torna a doença da criança ainda pior.

O QUE ACONTECE SE A TASSEMIA MAJOR É TRATADA CORRETAMENTE?

Para um paciente de talassemia bem tratado a doença é bem diferente do não tratado. Não há anemia, o crescimento é normal e a face e os ossos parecem normais. Entretanto, pode haver complicações em razão do ferro acumulado ou por causa de infecções transmitidas por transfusões de sangue. É possível que vírus entrem no corpo com o sangue e façam ficar com alguma outra doença.

A talassemia, mesmo tendo um tratamento sempre mais adequado, ainda hoje não tem cura definitiva. Por isso, o único jeito para limitar o alastramento desta doença na população é a PREVENÇÃO.

Fonte : ABRASTA